Неонатальный скрининг новорожденных помогает выявить наследственные и врожденные заболевания

Неонатальный скрининг новорожденных проводят для того, чтобы выявить наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания. Это позволяет распознать тяжелые заболевания на ранней стадии и как можно быстрее начать лечение.

К таким сложным заболеваниям, которые требуют немедленного обследования, относят:

  • фенилкетонурию (заболевание связано с дефицитом фенилаланингидроксилазы, что приводит к различным неврологическим нарушениям и умственной отсталости);
  • муковисцидоз ( повышенная вязкость секретов желез и как следствие – их закупорка);
  • гипотиреоз (отсутствие или неправильное расположение щитовидной железы, дефекты рецепторов и их нечувствительностью к тиреотропным гормонам);
  • галактоземия (отсутствие фермента, позволяющего преобразовывать галактозу в глюкозу, нарушение обмена веществ);
  • адреногенитальный синдром (нарушение синтеза кортизола.- гормона надпочечников, изменение строения половых органов ребенка).

Неонатальный скрининг новорожденных проводится, когда ребенок находится в родильном доме (на 4-е или 7-е сутки в зависимости от степени доношенности малыша). Для этого берется несколько капель крови из пяточки новорожденного и капается на специальный тест-бланк и отправляется в специализированную лабораторию.

Если результаты тестов оказываются положительными, родителей и малыша приглашают на консультацию в медико-генетический центр для консультации и повторного анализа. Однако это случается довольно редко, поэтому родителям новорожденного малыша не стоит беспокоиться заранее. К группе риска относятся дети, рожденные от родителей, в роду которых были выявлены подобные заболевания.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Читайте:  Как правильно измеряется температура тела новорожденного
Рекомендуем прочитать вместе с этой статьей

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: