Неонатальный скрининг новорожденных помогает выявить наследственные и врожденные заболевания

Неонатальный скрининг новорожденных проводят для того, чтобы выявить наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания. Это позволяет распознать тяжелые заболевания на ранней стадии и как можно быстрее начать лечение.

К таким сложным заболеваниям, которые требуют немедленного обследования, относят:

• фенилкетонурию (заболевание связано с дефицитом фенилаланингидроксилазы, что приводит к различным неврологическим нарушениям и умственной отсталости);
• муковисцидоз ( повышенная вязкость секретов желез и как следствие — их закупорка);
• гипотиреоз (отсутствие или неправильное расположение щитовидной железы, дефекты рецепторов и их нечувствительностью к тиреотропным гормонам);
• галактоземия (отсутствие фермента, позволяющего преобразовывать галактозу в глюкозу, нарушение обмена веществ);
• адреногенитальный синдром (нарушение синтеза кортизола.- гормона надпочечников, изменение строения половых органов ребенка).

Неонатальный скрининг новорожденных проводится, когда ребенок находится в родильном доме (на 4-е или 7-е сутки в зависимости от степени доношенности малыша). Для этого берется несколько капель крови из пяточки новорожденного и капается на специальный тест-бланк и отправляется в специализированную лабораторию.

Если результаты тестов оказываются положительными, родителей и малыша приглашают на консультацию в медико-генетический центр для консультации и повторного анализа. Однако это случается довольно редко, поэтому родителям новорожденного малыша не стоит беспокоиться заранее. К группе риска относятся дети, рожденные от родителей, в роду которых были выявлены подобные заболевания.

11 Ноя 2011      Юки         573       Рекомендуем прочитать вместе с этой статьей