Ферментопатия у детей: особенности патологии

Ферментопатия у детей, другими словами, энзимная недостаточность – это состояние организма, при котором какой-то из ферментов не может синтезироваться.

При патологии появляется фермент неправильного типа, который имеет отличия в структуре от нормативного фермента.

Причины патологии

Ученый Д. Гаррод высказал предположение, что такая ферментная патология может быть вызвана заболеваниями обмена веществ, которые могут передаваться по наследству.

Если говорить проще, то ферментопатия (энзимопатия) представляет собой тяжелую форму непереносимости пищи.

Характерными изменениями для такого недуга являются либо изменения фермента, либо его полное отсутствие.

Такая патология встречается в основном у малышей, чей возраст не достиг 5 лет. Врачи-педиатры называют недуг возрастным.

Причиной энзимной недостаточности принято считать мутацию в гене, несущим ответственность за синтез фермента. Поврежденная ДНК приводит к синтезированию фермента, который имеет неправильную последовательность аминокислот. Кроме того, он отличается нарушением структуры, а так же неспособностью принимать участие в процессах биохимии.

Малыш получает дефектный ген, как от мамы, так и от папы. Если у типа наследования аутосомно-рецессивный вид, в этом случае проявляется негативное действие гена. В некоторых случаях родители могут быть абсолютно здоровы, но у ребенка появляется ферментопатия.

Если ребенок в течение длительного времени не получал белковых продуктов, то в этом случае заболевания кишечника могут привести к тому, что организм маленького человечка не сможет дополучить строительный материал для образования собственных энзимов и белков.

Для того, чтобы образовывались нужные ферменты, организму необходимы некоторые витамины. Поэтому, гиповитаминоз может привести к тому, что у малыша появляется энзимопатия.

Родители должны помнить, что малыши с таким заболеванием должны обязательно побывать на приеме у врача. Он выявит причины болезни и назначит необходимое лечение.

Виды заболевания

Ферментопатия делится на следующие виды:

• Приобретенная (алиментарная)
• Наследственна
• Лактозная непереносимость
• Непереносимость сахара
• Непереносимость грибов
• Глютеновая непереносимость

Чаще всего можно встретить  приобретенную непереносимость, особенно если родители неправильно кормят малыша, лишая его белковой пищи и делая упор на углеводосодержащую (кондитерские изделия, крупы и т д.). Так же такая патология может возникнуть из-за хронических болезней ЖКТ.

Наследственная болезнь не зависит от воздействия внешних факторов и появляется из-за наследственности. При таком типе ферментопатии у малышей какой-то фермент не активен вовсе или имеет слишком низкую активность.

Лактозная непереносимость — разновидность энзимной недостаточности появляется из-за ферментной недостаточности. Такие ферменты образуются при распаде галактозы и глюкозы.

Детям, имеющим непереносимость сахара нельзя его употреблять ни в каком виде. Родителям следует помнить, что он содержится и во фруктах (например в абрикосах). Высокое его содержание и в моркови. Нехватка ферментов в организме малыша делает невозможным расщепление сахарозы. При таком недуге она не превращается во фруктозу.

Непереносимость грибов проявляется, если имеется нехватка фермента, который участвует в расщеплении углеводов грибов в глюкозу из трегалозы.

Глютеновая непереносимость имеет тяжелое течение заболевания. Она появляется из-за принятия в пищу продуктов, содержащих такой белок. Если в организме ребенка не хватает определенного фермента, у него начинается токсикоз слизистой тонкого кишечника. Этот процесс переходит в кишечную атрофию, что приводит к тому, что полезные вещества неправильно всасываются. Следствием этого заболевания является отставание в развитии крохи и задержка в росте.

Для того, чтобы улучшить самочувствие малыша, специалисты рекомендуют соблюдать специальную диету, которая заключается в исключении непереносимых продуктов из меню.

Хорошим средством является чай на основе мяты или шалфея. Для того, чтобы его приготовить, рекомендуется заварить 1 десертную ложку сухоцвета 1 литром горячей воды. Такому составу необходимо дать настояться в течение двух часов. Давать пить перед едой за 15 минут.

Перед тем, как готовить такое средство, необходимо обязательно проконсультироваться со специалистом в медицинском учреждении о целесообразности его применения.

Симптомы и лечение

Если у малыша врожденные симптомы ферментной недостаточности, то они проявляются сразу же после его появления на свет или в первый год жизни.

Все будет зависеть от того, в какой степени нарушена ферментная система.

Если малыш сразу после рождения начинает вяло сосать грудь, срыгивать в большом количестве и часто, у него появляются судороги и заторможенность, можно говорить о том, что у него тяжелая наследственная форма недостаточности ферментов.

Симптомы в этом случае будут неспецифичными. Любое из проявлений может быть вызвано разными причинами.

К признакам ферментопатии у детей относятся:

• постоянная рвота
• частые судороги
• метеоризм и диарея
• нарушенное сознание
• слабость в мышцах
• олигофрения, то есть задержка в умственном развитии
• от самого малыша или его выделений исходит специфический запах (тухлой рыбы, плесени, тушеной капусты или мышей)
• помутнения роговицы глаза
• сыпь на кожных покровах
• нарушения в слухе или зрении
• увеличенная печень и желтуха

Родителей должно насторожить, если у ребенка имеется хотя бы один из перечисленных выше признаков. При их возникновении следует немедленно обратиться к специалисту для проведения необходимой диагностики.

Лечение патологии заключается в устранении из рациона крохи продуктов, которые способны вызвать проблемы.

Если у малыша имеется непереносимость лактозы, из его меню полностью убирают продукты на основе молока, оставляя только кисломолочные.

Вместо этого детям дают овощи, рыбу и мясо. Можно кормить кроху рисовой кашей (овсяную и манную давать не рекомендуется). Если у ребенка легкая форма лактозной недостаточности, можно оставить молоко в его рационе в небольшом количестве. Но это можно делать только по совету врача. Самостоятельное включение молока в меню малыша не рекомендуется.

Смотрите познавательное видео:

26 Окт 2016      Юки         542       Рекомендуем прочитать вместе с этой статьей